Badania genetyczne w diagnostyce raka piersi

Rak piersi to najczęściej diagnozowany nowotwór złośliwy u kobiet, stanowiący około 20% wszystkich zachorowań na choroby nowotworowe. Każdego roku zapada na tę chorobę 11 tysięcy Polek, a ponad 5 tysięcy traci z jej powodu życie. Szczególnie ważną rolę w zapobieganiu rakowi piersi stanowi diagnostyka, gdzie istotne miejsce zajmują badania genetyczne. Ich rolą jest ocena ryzyka raka piersi, by odpowiednio wczesnie podjąć działania zapobiegawcze lub lecznicze.
 

Badania genetyczne - wskazania

Uwarunkowania genetyczne są bardzo poważnym czynnikiem chorobotwórczym w nowotworze złośliwym piersi. Pacjentki, w których rodzinie miały miejsce zachorowania na raka piersi, jajnika lub prostaty, powinny poddać się badaniu genetycznemu. Dotyczy to zwłaszcza kobiet, w których rodzinie osoba chora jest w stosunku pokrewieństwa pierwszego stopnia, a więc np. matką, siostrą czy córką. Statystyki dowodzą, że 5 % wszystkich przypadków zachorowania na raka powodowane jest właśnie obciążeniem dziedzicznym.

Badania genetyczne BRCA

Przedmiotem badania jest, poprzedzona obszernym wywiadem lekarskim, diagnoza mutacji genu BRCA 1 i BRCA 2. Badania pokazują, że w Polsce żyje blisko 200 tysięcy nosicieli tego zmutowanego genu. Dowodzą również, że ryzyko występowania raka piersi u kobiet, u których owa postać genu występuje wynosi aż 60%.

Cechy i epidemiologia nowotworu z mutacji genetycznej

Cechami charakterystycznymi raka powodowanego tym czynnikiem jest częsta zachorowalność kobiet około 40 roku życia. Dość liczny odsetek stanowią w tym wypadku również nowotwory występujące obustronnie. Każdego roku w Polsce zapada na raka piersi zależnego od mutacji BRCA 1 lub BRCA 2 blisko 300 kobiet około 50 roku życia.

Poważną konsekwencją mutacji genu BRCA 1 jest wysokie tempo rozrostu guzów, które w niemal 90% przypadków, w chwili rozpoznania, przyporządkowuje się do kategorii G3, tj. trzeciego, najsilniejszego stopnia morfologicznej złośliwość nowotworu. Bezwzględnym wskazaniem do badania na obecność mutacji genu jest wystąpienie u członka rodziny I lub II stopnia zachorowania na raka piersi przed 50 rokiem życia.

Badania genetyczne - rak

Pacjentka, w momencie badania, powinna być pełnoletnia. Analizy ryzyka dokonuje się na podstawie co najmniej dwóch, niezależnie od siebie wykonanych pobrań krwi. Test powinien zostać przeprowadzony przez akredytowaną pracownię diagnostyki genetycznej. Po badaniu, jak i w dalszym okresie, konieczna jest bieżąca konsultacja ze specjalistą ginekologiem – onkologiem.

Postępy w dziedzinie genetyki klinicznej pozwalają zmniejszać liczebność zachorowań na raka. Wymienione badania umożliwiają jeszcze skuteczniejsze od standardowego, wdrożenie systemu kontroli i leczenia nowotworów piersi.


Bibliografia

Lewiński A., Liberski P.P. (red.), Biologia molekularna człowieka, Czelej, Lublin 2006, ISBN 83-89309-64-5
Kowalski M. Immunologia kliniczna, Mediton, Łódź 2000, ISBN 83-913433-0-8
King R.C., Stansfield W.D. Słownik terminów genetycznych, Ośrodek Wydawnictw Naukowych, Poznań 2002, ISBN 83-85481-69-9
Markowska J. Ginekologia onkologiczna, Urban & Partner, Wrocław 2006, ISBN 83-60290-12-1

Test na raka piersi